随着二胎政策开放，众多“高龄产妇”跃跃欲试，想给家里的宝贝再添个弟弟妹妹，可是，孕育二胎的风险你可有做相关评估呢？既然拿不定主意，那就听听专家的说法吧！

湖南省人民医院产科主任姚穗

教你如何孕育健康二胎

知识篇

近年来，我国新生儿出生缺陷的比例日渐升高，特别是湖南省内，控制新生儿出生缺陷的效果达不到预期，“出生缺陷”受到了越来越广泛的关注。

一、什么是出生缺陷

1、出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程在中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。

2、有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现

二、出生缺陷的种类

1、 先天畸形 胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，例如神经管畸形、唇腭裂、多指。

2、 基因或染色体异常 是由于基因或者染色体的异常所导致的，它有分单基因遗传性疾病（如：先天性白内障、白化病）、多基因遗传性疾病（如：先心病）、以及染色体的一些疾病（如：唐氏综合症）。

3、 功能异常 例如耳聋、智力低下等。

4、 发育异常 即孩子发育行为上的异常例如孤独症，也就是我们常说的自闭症。

由于检测手段的提高，胎儿的很多疾病在宫内就可以提前诊断，例如唇裂、多指、唐指综合症等。

特别留意：卫生部规定中晚期妊娠超声必须检出的六种严重胎儿畸形诊断。

1、无脑儿

2、脑膨出

3、开放性脊柱裂

4、胸腹壁缺损

5、单腔心

6、致死性软骨发育不良

三、导致出生缺陷的原因

1、25％ 遗传因素 染色体异常和基因突变

2、10％ 环境因素 包括空气污染、食物污染和一些疾病病原体的刺激等

3、65％ 两种因素兼并（多因子遗传）及原因不明

特别留意：

1、胚胎发育的头三个月，即从受精开始的三个月内，这个时候受到外界或者是妈妈体内一些变化的刺激，孩子发生出生缺陷的概率会增高，是最容易致命的。

2、一般情况下，胎儿发育到了四个月以后，这类刺激虽然基本上不会导致结构的异常，但依然会产生部分功能异常影响。

四、胎儿的宫内发育

第一阶段（0-18天）胚细胞样转变，卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成。

第二阶段（18天-12周）胚胎发生，基本器官和四肢将形成。

第三阶段（12周-40周）胎儿发育，所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大。

五、出生缺陷发生机制

1、细胞的直接毒性作用；

2、基因突变与染色体异常；

3、致畸原干扰正常胚胎分化过程；

4、母体和胎盘自稳功能紊乱；

5、非特异性的胚胎和发育毒性；

6、其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。

六、出生缺陷的预防

一级预防 是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询；

二级预防 是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施；

三级预防 是指对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。

出生缺陷的二级预防

产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)

是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。

并非每一个孕妇都需要做产前诊断，但以下情况则需要：

1、羊水太多/太少：

当然是分时段的，那就要看B超筛查，看有没有问题首先要做；

2、胎儿发育异常/可疑畸形：

胎儿可能出现了一些“长得太小了”或者其他没有达到他的胎龄这方面的问题，以及可能会出现的畸形；

3、孕早期接触可能导致先天缺陷物质：

如说孕妇在一些化工厂工作、在一些制鞋厂工作、或者是在一些比较危险的接触化学制品的这些工作环境里面工作；

4、遗传病家族史/分娩过严重缺陷儿：

如果孕妇曾经生过、或者家族系里面有过这种出生缺陷比较严重的这种孩子，以防万一也需要做产前诊断；

5、≥2次不明原因流产、死胎、新生儿死亡：

出现2次以上，就要做产前诊断；

6、孕妇年龄≥35岁（分娩时）：

高龄产妇，为了确保孩子没有出生缺陷，有必要做产前诊断；

7、血清学筛查异常：

筛查它并不是一个很好的手段，因为它有很高的假阴性和假阳性，那为什么医生还要做？因为价格上便宜！但真正有遗传性疾病的人群，并不是大多数。所以我们先用这个普通的方法去筛，筛出来有异常，再往下面走；

8、夫妇染色体异常：

夫妇当中有一方染色体异常，就需要提前进行产前诊断；

9、遗传性疾病基因携带者：

胎儿畸形或可疑

七、产前筛查方法

• B超 B超是我们不可缺少的，近几年由于B超的发展以及诊断技术的提高，很多有致命缺陷的胎儿可以检查出来，提前终止妊娠，避免悲剧发生。

• 孕妇血和尿的检查 唐氏筛查等。

• 羊膜腔穿刺法

• 绒毛活检法

• 脐带穿刺 这个是一个风险比较高、手术难度比较大的一种诊断的方法。但是在某种情况下不得不做。

• 无创DNA检测 是当下比较时尚和流行的一种方法，但是它也有它的局限。

• 胎儿镜 目前来说，胎儿镜开展得不是很普及，它也只是对一些皮肤外表、或者是一些可以通过活检到胎儿的皮肤这样组织的一些疾病，诊断出基因病，比如说白化病、鱼鳞病等。

• 羊膜腔造影和胎儿造影 这个理论上可以行得通，但是目前来说，广大的孕产妇并不接受。

1、超声

超声是一个相对安全的检查措施

一般说来，我们会在早期，大概8到14周的时候做一个B超，即第一次B超，它主要测的就是透明带，我们大家所知道的NT检查，还有他的胎龄是否合符你的孕周，四肢的发育大概是不是正常的等等，这是我们早期要了解的。

还有鼻骨的缺失，一般来说正常人（也有一部分人）是鼻骨缺失的，但是染色体异常的人鼻骨缺失发生率比较高，所以我们可以通过鼻骨是否缺失来间接的判断，胎儿是否是21染体，也就是唐氏综合症。

到了妊娠中期，是我们畸形大排查的一个重要的环节，通常所说的四维B超实际上就是一个三维的一个超声检查，它可以筛查、解剖胎儿结构上面有没有畸形，心脏有没有问题，等等。

当然妊娠中期，我们除了看胎儿有没有结构上的异常以外，还要判断这个胎儿对前期来比较，是不是生长发育了，是不是增加体重了，就是胎儿是否长大了，我们也要关注。如果他长得不好，那就要从B超里面找原因，尽管有些东西不是畸形，但是它也是作为我们在遗产方面一些重要的提示，我们叫做超声软指标。

24周叫做畸形大排查，32周就叫做查漏补缺，因此大概在32周左右，我们还得要做B超。要考虑到前面前面的B超有没有漏诊，会不会发现新的问题，其中多伴有肾脏是不是有积水、是不是有多囊肾的一些发声、脑部的发声是不是异常等等，还有胎儿各项指标是否正常。

2、唐氏筛查

1、通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估；

2、常用指标：PAPP-A/β- HCG、AFP/β- HCG。其中PAPP是一个比较敏感的一个指标，如果它指标很低的话，那么这个孩子发育异常的可能性就比较高，但是如果它的值是偏高的话，一般说来影响就不是很大；NT是一个独立的早孕期筛查指标，但是它可以结合到血清筛查学里面来说，提高我们的初筛率，就是降低假阳性率。

注意

通过HCG、PAPP、还有NT检查，来共同的评估这个人是不是有染色体高发生的概率，到了中期筛查，也就是孕周是18周左右是最好的。

早孕期筛查

1、游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标

2、NT是独立的早孕期筛查指标

3、游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体异常

中孕期筛查

1、血清AFP+游离β-HCG

2、可以检出60%的胎儿染色体异常

3、筛查的必要性及流程

唐氏筛查注意事项

1）早期筛查要空腹，第一次唐筛是不能够吃油腻的东西的，会影响筛查结果。

2）正确的孕龄 确定宝宝的孕育周期，怀到肚子里面有多大了。如果这个孕龄有误，结果肯定也有误差。（孕龄怎么计算？一般都以知道月份加9，日期加7，这是普遍对于月经规律的人来判断。而月经不调的孕妇可以通过超声来判断孕龄）

3）体重也是影响的因素之一

4）孕期严禁吸烟

3、羊膜腔穿刺术

很多的孕妈妈以及家属都认为羊水穿刺会导致胎儿畸形，实际上这个是没有依据的。

胎儿生长在子宫里，由一个羊膜包着，胎儿在水里面孕育。而穿刺针是在B超的引导下，找了一个羊水面最多的、没有胎儿的、尽可能避开胎盘的地方穿刺，抽取一定量的羊水，不会导致胎儿的一个畸形。

当然，羊水穿刺虽然不会导致胎儿的畸形，但是它还是存在着流产的风险。

适应症

1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿；

2.夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿；

3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇；

4.性连锁遗传病；

5.遗传性代谢病。

4、脐血穿刺术

它是近年来发展起来的一项新技术，需要技术高度熟练的人员在B超直视下，时间一般为孕20周以后。

以下几种情况下需要抽脐带血

1、错过了抽羊水的期间；

2、羊水的诊断里面发现了细胞有大量的嵌合体的时候，同时不能下诊断到底是胎盘上面的这些细胞，还是妈妈的细胞，还是胎儿的细胞有异常的时候。

提示：这个手术难度较高、风险较大，不得已不要轻易尝试。

5、脐静脉穿刺

主要用于快速核型分析，胎儿宫内感染的诊断，胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水和绒毛检查失败的补救。

6、孕妇外周血分离胎儿细胞

属非侵入性产前诊断技术，易于被孕妇接受。孕妇外周血中存在胎儿细胞（滋养细胞、淋巴细胞、颗粒细胞及有核红细胞），通过分离、富集这些细胞可用于产前诊断，时间一般为孕7-25周，以15周为最佳。

适应症

1.母亲年龄超过35岁，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2.血清筛查阳性的孕妇、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3. 生育过三体患儿；

4.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危；

5.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

7、染色体微缺失

染色体微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。

常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐天使综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。

适应症

1．反复流产、死胎、死产的人群；

2．曾生育过不明原因智力落后、发育迟缓、多发畸形或类似综合征患儿的人群；

3．胎儿超声检测不正常但核型分析正常的人群 ；

4．出生缺陷的新生儿；

5．成长过程出现类似综合征症状的孩子：如智力低下、面容异常、多发畸形、一定程度的精神疾病、癫痫等；

6．希望了解自身染色体微缺失/微重复携带情况的人群。

8、荧光原位杂交技术（FISH）

利用已知核酸序列作为探针,以荧光素直接标记后与待检DNA进行杂交, 在荧光显微镜下观察杂交信号，确定标记染色体数目、结构变化。

FISH可检出微小的染色体结构异常, 常规G显带或高分辨显带难以诊断的染色体异常片段,包括易位、重排、隐匿等。

9、染色体微阵列分析技术(CMA)

应用

植入前诊断：高领产妇、复植入失败、复发性早期流产、严重的男性不育症、父母为平衡易位、倒位携带者。

产前：B超重大结构异常、羊水核型分析结果确认及补充、染色体不平衡易位的定位、多余maker染色体的来源、新发染色体易位，进一步排除微缺失。

妊娠产妇：反复流产、胚胎停育、胎死宫内、核型分析培养失败。

产后：生长发育迟缓、语言发育迟缓、智力低下、自闭症、面部、体征多发畸形、脏器畸形、先天性心脏病。

适应症

1、产前超声检查发现胎儿结构异常时进行CMA检查的适应症，建议在胎儿染色体核型分析的基础上进行，如核型分析正常，则建议进一步行CMA检查；

2、对于胎死宫内或死产、需行遗传学分析者；

3、对于胎儿核型分析记过不能确定染色体畸变情况时。

温馨提示

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