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遗传病的分类及其预防方式有哪些?

遗传病的分类

按照遗传方式和与遗传物质的关系,遗传病的分类如下。

(1)单基因遗传病:包括显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。

(2)多基因遗传病:是指病因涉及许多个基因位点和多种环境因素的遗传病。

(3)染色体异常遗传病:染色体数目异常、染色体结构异常。

以往,很多人认为遗传性疾病是无法治疗的。随着医学遗传学的发展,目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制,而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法,如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。

遗传性疾病的预防

遗传性疾病除了带来家庭不幸及病人终身痛苦外,还可以将疾病传给后代。因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防,就是防止患有严重遗传病的婴儿出生,以提高我国国民人口素质。

(1)实行优生保护法:对凡是一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者,均应避免生育。这些疾病包括:唐氏综合征、白痴、遗传性精神病,显著的遗传性躯体疾患,如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。

(2)避免近亲结婚:亲上加亲会增加一些遗传病的发生率,这在医学统计学上已得到证实。如肝豆状核变性病人,非近亲婚配后代中的发病率为l/400万,而在表兄妹结婚后代中的发病率为l/64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。所以,我国婚姻法已禁止近亲结婚。

(3)避免高龄生育:高龄生育对下一代不利,生育年龄不宜超过35岁。

(4)遗传咨询:有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询:女35岁以上,男45岁以上;有遗传病家族史;夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者;有生育畸形儿史;有多次流产或胎死宫内史;有接触致畸物质史,如接触放射线、放射性核素等;早孕期有病毒感染史,如感染风疹、流感病毒等。

(5)产前诊断:经过遗传咨询后,对一些有指征的孕妇做胎儿产前诊断,以了解有无先天性或遗传性疾病。常用的方法是羊膜腔穿刺抽羊水检查,还可用B型超声扫描和做胎儿检查等。

(6)及时终止妊娠:在产前诊断中发现孕妇或胎儿患有严重疾病时应终止妊娠,防止有严重疾病的胎儿出生。

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